Požymis
Extra bones within cranial sutures
Klinikinis pavadinimas: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test62 genų susiję su Extra bones within cranial sutures
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Extra bones within cranial sutures. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Visada | 1 ligoje |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Visada | 1 ligoje |
| ERI1exoribonuclease 1 | Visada | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Visada | 1 ligoje |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 2 ligose |
| NOTCH2notch receptor 2 | Visada | 2 ligose |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Visada | 1 ligoje |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Visada | 1 ligoje |
| SP7Sp7 transcription factor | Visada | 1 ligoje |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KIF1Akinesin family member 1A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CRTAPcartilage associated protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| CTSKcathepsin K | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 22 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MSX2msh homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FBLN5fibulin 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites