Požymis
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Scleroderma
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Scleroderma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WRNWRN RecQ like helicase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites