Požymis
Elevated serum cholesterol
Klinikinis pavadinimas: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Elevated serum cholesterol, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test77 genų susiję su Elevated serum cholesterol
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Elevated serum cholesterol. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Visada | 3 ligose |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Visada | 3 ligose |
| ALBalbumin | Visada | 2 ligose |
| APOA4apolipoprotein A4 | Visada | 1 ligoje |
| APOBapolipoprotein B | Visada | 2 ligose |
| APOC2apolipoprotein C2 | Visada | 1 ligoje |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Visada | 1 ligoje |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Visada | 1 ligoje |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Visada | 1 ligoje |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Visada | 2 ligose |
| LIPClipase C, hepatic type | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 3 ligose |
| LPLlipoprotein lipase | Visada | 2 ligose |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Visada | 1 ligoje |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Visada | 2 ligose |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Visada | 1 ligoje |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Visada | 2 ligose |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Visada | 1 ligoje |
| APOEapolipoprotein E | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| APTXaprataxin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAV1caveolin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CEP19centrosomal protein 19 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IL12Ainterleukin 12A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF12kinesin family member 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 37 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPIBSpi-B transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNPO3transportin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CAV3caveolin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GHRgrowth hormone receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| MYO5Bmyosin VB | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NUP107nucleoporin 107 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SETXsenataxin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| GALK1galactokinase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RSPO1R-spondin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites