Požymis
Thin skin
Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Thin skin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test93 genų susiję su Thin skin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thin skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Visada | 2 ligose |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Visada | 2 ligose |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Visada | 3 ligose |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Visada | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Visada | 2 ligose |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EDARectodysplasin A receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRT2keratin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEPDpeptidase D | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARF1ARF GTPase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| C1Rcomplement C1r | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
Rodyti dar 53 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| C1Scomplement C1s | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAV1caveolin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDH23cadherin related 23 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKD1protein kinase D1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PROS1protein S | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RECQLRecQ like helicase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNXBtenascin XB | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IPO8importin 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMAD2SMAD family member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMAD3SMAD family member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT10AWnt family member 10A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EDAectodysplasin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SATB2SATB homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites