Požymis
Shuffled walk
Klinikinis pavadinimas: Shuffling gait
A type of gait (walking) characterized by by dragging one's feet along or without lifting the feet fully from the ground.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Shuffled walk, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test33 genų susiję su Shuffled walk
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Shuffled walk. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CST3cystatin C | Visada | 1 ligoje |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Visada | 2 ligose |
| FBXO7F-box protein 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SGCDsarcoglycan delta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SNCAsynuclein alpha | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PODXLpodocalyxin like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TK2thymidine kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites