Požymis
Elbow contracture
A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Elbow contracture, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test30 genų susiję su Elbow contracture
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Elbow contracture. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Visada | 1 ligoje |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Visada | 2 ligose |
| DSTdystonin | Visada | 1 ligoje |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Visada | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Visada | 1 ligoje |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Visada | 1 ligoje |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Visada | 1 ligoje |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Visada | 1 ligoje |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Visada | 2 ligose |
| SIK3SIK family kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| SNUPNsnurportin 1 | Visada | 1 ligoje |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Visada | 1 ligoje |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Visada | 1 ligoje |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBN2fibrillin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKRPfukutin related protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites