Požymis
Loss of fat tissue in localized area
Klinikinis pavadinimas: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test81 genas susijęs su Loss of fat tissue in localized area
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Loss of fat tissue in localized area. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Visada | 3 ligose |
| PLIN1perilipin 1 | Visada | 2 ligose |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Visada | 1 ligoje |
| ACTBactin beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 6 ligose |
| LMNB2lamin B2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WRNWRN RecQ like helicase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACTN2actinin alpha 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CRYABcrystallin alpha B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DESdesmin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DMDdystrophin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DOLKdolichol kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DSG2desmoglein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DSPdesmoplakin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKTNfukutin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNCfilamin C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JPH2junctophilin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LDB3LIM domain binding 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 41 geną
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYPNmyopalladin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLNphospholamban | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSEN1presenilin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSEN2presenilin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SGCDsarcoglycan delta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCAPtitin-cap | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMPOthymopoietin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM1tropomyosin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TTNtitin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VCLvinculin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites