Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absent eyelashes

Lack of eyelashes.

HPO HP:0000561

Santrauka

Taip pat vadinama
Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

37 genų susiję su Absent eyelashes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent eyelashes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CVisada1 ligoje
EDARADDEDAR associated via death domainVisada1 ligoje
HOXC13homeobox C13Visada1 ligoje
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorVisada2 ligose
KRT85keratin 85Visada1 ligoje
LRP1LDL receptor related protein 1Visada1 ligoje
PKP1plakophilin 1Visada1 ligoje
RAG1recombination activating 1Visada1 ligoje
RAG2recombination activating 2Visada1 ligoje
SOX18SRY-box transcription factor 18Visada3 ligose
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Visada2 ligose
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)2 ligose
RNU12RNA, U12 small nuclearLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DSPdesmoplakinDažnai (30–79%)1 ligoje
FGF10fibroblast growth factor 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
JUPjunction plakoglobinDažnai (30–79%)1 ligoje
POLR1BRNA polymerase I subunit BDažnai (30–79%)1 ligoje
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDažnai (30–79%)1 ligoje
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DDažnai (30–79%)1 ligoje
POLR3ARNA polymerase III subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
RECQL4RecQ like helicase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinKartais (5–29%)2 ligose
ODC1ornithine decarboxylase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNeužfiksuota1 ligoje
EDAectodysplasin ANeužfiksuota1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
GJB2gap junction protein beta 2Neužfiksuota1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Neužfiksuota1 ligoje
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Neužfiksuota1 ligoje
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNeužfiksuota1 ligoje
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Neužfiksuota1 ligoje
TP63tumor protein p63Neužfiksuota1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent facial hairSparse or absent eyelashes

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test