Požymis
Difficulty running
Reduced ability to run.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Difficulty running, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test58 genų susiję su Difficulty running
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Difficulty running. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AGRNagrin | Visada | 1 ligoje |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Visada | 1 ligoje |
| KIF1Akinesin family member 1A | Visada | 1 ligoje |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 1 ligoje |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Visada | 1 ligoje |
| SNUPNsnurportin 1 | Visada | 1 ligoje |
| TTNtitin | Visada | 2 ligose |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Visada | 1 ligoje |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ANO5anoctamin 5 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| BIN1bridging integrator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FLNCfilamin C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MFN2mitofusin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEFLneurofilament light chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| SFXN4sideroflexin 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SGCGsarcoglycan gamma | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYSFdysferlin | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FKRPfukutin related protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 18 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MYPNmyopalladin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| FBXO38F-box protein 38 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TCAPtitin-cap | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TNPO3transportin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites