Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Santrauka

Taip pat vadinama
Translucent skin
Kūno sistema
Abnormality of the integument

33 genų susiję su Dermal translucency

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dermal translucency. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Visada1 ligoje
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Visada2 ligose
COL1A1collagen type I alpha 1 chainVisada1 ligoje
COL1A2collagen type I alpha 2 chainVisada1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainVisada3 ligose
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Visada1 ligoje
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Visada1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaVisada1 ligoje
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Visada2 ligose
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaVisada1 ligoje
FILIP1filamin A interacting protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Dažnai (30–79%)2 ligose
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
POLR3ARNA polymerase III subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
SOX18SRY-box transcription factor 18Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL5A1collagen type V alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
CTC1CST telomere replication complex component 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ELNelastinKartais (5–29%)1 ligoje
FBLN5fibulin 5Kartais (5–29%)1 ligoje
FOCADfocadhesinKartais (5–29%)1 ligoje
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MSL2MSL complex subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
PRDM5PR/SET domain 5Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNF469zinc finger protein 469Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal skin structure

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test