Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Mildly elevated creatine kinase

HPO HP:0008180

Santrauka

Taip pat vadinama
Mildly elevated CPK, Mildly elevated creatine phosphokinase, Mildly elevated serum CK, Mildly elevated serum CPK, Mildly elevated serum phospho-CK, Mildly increased creatine kinase, Mildly increased serum creatine kinase, Moderately elevated serum CK, Moderately elevated serum CPK, Moderately increased serum creatine kinase
Kūno sistema
Laboratory abnormality

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

70 genų susiję su Mildly elevated creatine kinase

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Mildly elevated creatine kinase. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Visada1 ligoje
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19Visada1 ligoje
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18Visada1 ligoje
DNM2dynamin 2Visada2 ligose
FILIP1filamin A interacting protein 1Visada1 ligoje
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Visada1 ligoje
MEGF10multiple EGF like domains 10Visada1 ligoje
MTMR14myotubularin related protein 14Visada2 ligose
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Visada1 ligoje
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Visada2 ligose
TBCKTBC1 domain containing kinaseVisada1 ligoje
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SLabai dažnai (80–99%)2 ligose
FLNCfilamin CLabai dažnai (80–99%)2 ligose
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
BIN1bridging integrator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDažnai (30–79%)2 ligose
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADažnai (30–79%)1 ligoje
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FKRPfukutin related proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
FKTNfukutinDažnai (30–79%)1 ligoje
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Dažnai (30–79%)2 ligose
MATR3matrin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Dažnai (30–79%)1 ligoje
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Dažnai (30–79%)1 ligoje
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MYF6myogenic factor 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
MYH14myosin heavy chain 14Dažnai (30–79%)2 ligose
MYH7myosin heavy chain 7Dažnai (30–79%)3 ligose
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
QRICH1glutamine rich 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 30 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RYR1ryanodine receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SQSTM1sequestosome 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinDažnai (30–79%)2 ligose
TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
TTNtitinDažnai (30–79%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleKartais (5–29%)3 ligose
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Kartais (5–29%)1 ligoje
KLHL41kelch like family member 41Kartais (5–29%)1 ligoje
MICU1mitochondrial calcium uptake 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MYPNmyopalladinKartais (5–29%)1 ligoje
NEBnebulinKartais (5–29%)2 ligose
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitKartais (5–29%)2 ligose
POLRMTRNA polymerase mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
SNUPNsnurportin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TPM2tropomyosin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TPM3tropomyosin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TWNKtwinkle mtDNA helicaseKartais (5–29%)1 ligoje
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Kartais (5–29%)1 ligoje
YME1L1YME1 like 1 ATPaseKartais (5–29%)1 ligoje
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainNeužfiksuota1 ligoje
DOK7docking protein 7Neužfiksuota1 ligoje
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Neužfiksuota1 ligoje
LMNAlamin A/CNeužfiksuota1 ligoje
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Neužfiksuota1 ligoje
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Elevated blood creatine phosphokinase

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test