Požymis
Microcolon
A colon of abnormally small caliber.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the digestive system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Microcolon, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test11 genų susiję su Microcolon
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Microcolon. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Visada | 3 ligose |
| LMOD1leiomodin 1 | Visada | 2 ligose |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Visada | 2 ligose |
| MYLKmyosin light chain kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA6GATA binding protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GUCY2Cguanylate cyclase 2C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites