Požymis

Abnormal mitral valve morphology

Any structural anomaly of the mitral valve.

HPO HP:0001633

Taip pat vadinama: Abnormality of the mitral valve
Kūno sistema: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Abnormal mitral valve morphology, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

19 genų susiję su Abnormal mitral valve morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal mitral valve morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Dažnai (30–79%)	2 ligose
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
LMNAlamin A/C	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
WASHC5WASH complex subunit 5	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GATA4GATA binding protein 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GATA6GATA binding protein 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MYH6myosin heavy chain 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TBX20T-box transcription factor 20	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TLL1tolloid like 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal atrioventricular valve morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.