Požymis
Reduced spine movement
Klinikinis pavadinimas: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Rigid spine
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test57 genų susiję su Reduced spine movement
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Reduced spine movement. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Visada | 3 ligose |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Visada | 4 ligose |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Visada | 1 ligoje |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Visada | 1 ligoje |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 5 ligose |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Visada | 1 ligoje |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Visada | 1 ligoje |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Visada | 1 ligoje |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Visada | 1 ligoje |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Labai dažnai (80–99%) | 5 ligose |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SELENONselenoprotein N | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAPN3calpain 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EMDemerin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KLHL41kelch like family member 41 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYPNmyopalladin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TPM3tropomyosin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TTNtitin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 17 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JPH1junctophilin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMOD3leiomodin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SNUPNsnurportin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNPO3transportin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DESdesmin | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| DYSFdysferlin | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FKTNfukutin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites