Požymis
Abnormality of the testis
Klinikinis pavadinimas: Abnormal testis morphology
An anomaly of the testicle (the male gonad).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Anomaly of the testes
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormality of the testis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test52 genų susiję su Abnormality of the testis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the testis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WRNWRN RecQ like helicase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATMATM serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCAFA complementation group A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCCFA complementation group C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCEFA complementation group E | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCFFA complementation group F | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCGFA complementation group G | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCIFA complementation group I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCLFA complementation group L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCMFA complementation group M | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HCCSholocytochrome c synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NPM1nucleophosmin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAD51RAD51 recombinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 12 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| RAD51CRAD51 paralog C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TERCtelomerase RNA component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TYMSthymidylate synthetase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Undescended testes791 genas
- Hydrocele testis35 genų
- Inflammation of testicles16 genų
- Testicular degeneration16 genų
- Dysplastic testis13 genų
- Testicular cancer13 genų
- Vanishing testis11 genų
- Retractile testis5 genų
- Abnormality of the Leydig cells3 genų
- Ectopic testis3 genų
- Testicular torsion3 genų
- Sertoli cell-only phenotype2 genų
- Testicular microlithiasis2 genų
- Monorchism1 genas
- Primary testicular failure1 genas
- Sertoli cell hypoplasia1 genas
- Testicular fibrosis1 genas
- Testicular lipomatosis1 genas
- Abnormality of the testis size
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites