Požymis
Highly elevated creatine kinase
An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Highly elevated creatine kinase, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Highly elevated creatine kinase
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Highly elevated creatine kinase. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Visada | 1 ligoje |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Visada | 1 ligoje |
| FDX2ferredoxin 2 | Visada | 1 ligoje |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LPIN1lipin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SNUPNsnurportin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANO5anoctamin 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites