Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Hammertoe

Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.

HPO HP:0001765

Santrauka

Taip pat vadinama
Hammer toe, Hammertoes
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

63 genų susiję su Hammertoe

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hammertoe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ADCY6adenylate cyclase 6Visada1 ligoje
AEBP1AE binding protein 1Visada2 ligose
CHP1calcineurin like EF-hand protein 1Visada1 ligoje
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18Visada1 ligoje
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVisada1 ligoje
ESAMendothelial cell adhesion moleculeVisada1 ligoje
GNB4G protein subunit beta 4Visada1 ligoje
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1Visada1 ligoje
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Visada2 ligose
PDXKpyridoxal kinaseVisada1 ligoje
PMP2peripheral myelin protein 2Visada1 ligoje
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Visada1 ligoje
TBCBtubulin folding cofactor BVisada1 ligoje
TOR1Atorsin family 1 member AVisada1 ligoje
SYT2synaptotagmin 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
BCORBCL6 corepressorDažnai (30–79%)2 ligose
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Dažnai (30–79%)3 ligose
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Dažnai (30–79%)2 ligose
LMNAlamin A/CDažnai (30–79%)1 ligoje
NDRG1N-myc downstream regulated 1Dažnai (30–79%)2 ligose
NEFLneurofilament light chainDažnai (30–79%)1 ligoje
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Dažnai (30–79%)1 ligoje
RTN2reticulon 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Dažnai (30–79%)2 ligose
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19Kartais (5–29%)1 ligoje
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinKartais (5–29%)1 ligoje
GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)3 ligose
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)2 ligose
KAT6Alysine acetyltransferase 6AKartais (5–29%)1 ligoje
LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NRCAMneuronal cell adhesion moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
PMP22peripheral myelin protein 22Kartais (5–29%)5 ligose
REEP1receptor accessory protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC35A3solute carrier family 35 member A3Kartais (5–29%)1 ligoje
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 23 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Retai (1–4 %)1 ligoje
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Neužfiksuota1 ligoje
BMPERBMP binding endothelial regulatorNeužfiksuota1 ligoje
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Neužfiksuota1 ligoje
COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Neužfiksuota1 ligoje
DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8Neužfiksuota1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseNeužfiksuota1 ligoje
EGR2early growth response 2Neužfiksuota1 ligoje
FBN1fibrillin 1Neužfiksuota1 ligoje
FXNfrataxinNeužfiksuota1 ligoje
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Neužfiksuota1 ligoje
INF2inverted formin 2Neužfiksuota1 ligoje
KIF1Bkinesin family member 1BNeužfiksuota1 ligoje
MFN2mitofusin 2Neužfiksuota1 ligoje
MPZmyelin protein zeroNeužfiksuota3 ligose
MYH8myosin heavy chain 8Neužfiksuota1 ligoje
PRXperiaxinNeužfiksuota1 ligoje
RAB7ARAB7A, member RAS oncogene familyNeužfiksuota1 ligoje
SACSsacsin molecular chaperoneNeužfiksuota1 ligoje
SBF2SET binding factor 2Neužfiksuota1 ligoje
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Neužfiksuota1 ligoje
SPARTspartinNeužfiksuota1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Toe deformity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test