Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Severe faltering weight

Klinikinis pavadinimas: Severe failure to thrive

HPO HP:0001525

Santrauka

Taip pat vadinama
Severe weight faltering, Marked failure to thrive, Severe postnatal failure to thrive
Kūno sistema
Growth abnormality

16 genų susiję su Severe faltering weight

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Severe faltering weight. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)2 ligose
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RTTNrotatinDažnai (30–79%)1 ligoje
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexDažnai (30–79%)1 ligoje
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaKartais (5–29%)1 ligoje
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNeužfiksuota1 ligoje
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedNeužfiksuota1 ligoje
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Neužfiksuota1 ligoje
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Neužfiksuota1 ligoje
ZFP57ZFP57 zinc finger proteinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Faltering weight

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test