Požymis
Eyelid folded in
Klinikinis pavadinimas: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test31 genas susijęs su Eyelid folded in
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Eyelid folded in. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TGM1transglutaminase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLHDNA polymerase eta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites