Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.

HPO HP:0002486

Santrauka

Taip pat vadinama
Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

24 genų susiję su Myotonia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Myotonia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CLCN1chloride voltage-gated channel 1Visada3 ligose
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Visada8 ligose
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
EMDemerinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FHL1four and a half LIM domains 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)3 ligose
PFKMphosphofructokinase, muscleLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TMEM43transmembrane protein 43Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DMPKDM1 protein kinaseDažnai (30–79%)2 ligose
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TTI2TELO2 interacting protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
VAPBVAMP associated protein B and CKartais (5–29%)1 ligoje
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANeužfiksuota1 ligoje
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SNeužfiksuota2 ligose
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Neužfiksuota1 ligoje
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Neužfiksuota1 ligoje
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Neužfiksuota1 ligoje
LIFRLIF receptor subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Issue with muscle function

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test