Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point.

HPO HP:0200034

Santrauka

Taip pat vadinama
Papules
Kūno sistema
Abnormality of the integument

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

69 genų susiję su Papule

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Papule. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
EGFRepidermal growth factor receptorVisada1 ligoje
FDXRferredoxin reductaseVisada1 ligoje
IRF4interferon regulatory factor 4Visada1 ligoje
LRP1LDL receptor related protein 1Visada1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Visada1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingVisada1 ligoje
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CARD14caspase recruitment domain family member 14Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CIB1calcium and integrin binding 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ECM1extracellular matrix protein 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FASFas cell surface death receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFNGR1interferon gamma receptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL10interleukin 10Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL12Ainterleukin 12ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL23Rinterleukin 23 receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL7interleukin 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LPIN2lipin 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PEPDpeptidase DLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologLabai dažnai (80–99%)3 ligose
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TLR4toll like receptor 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TMC6transmembrane channel like 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TMC8transmembrane channel like 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
UBAC2UBA domain containing 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
Rodyti dar 29 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AQP5aquaporin 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
CLEC7AC-type lectin domain containing 7ADažnai (30–79%)1 ligoje
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
GNAQG protein subunit alpha qDažnai (30–79%)1 ligoje
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IL17Finterleukin 17FDažnai (30–79%)1 ligoje
IL17RAinterleukin 17 receptor ADažnai (30–79%)1 ligoje
IL17RCinterleukin 17 receptor CDažnai (30–79%)1 ligoje
MVKmevalonate kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NF1neurofibromin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PLECplectinDažnai (30–79%)1 ligoje
PRTN3proteinase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Dažnai (30–79%)1 ligoje
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
CSTAcystatin AKartais (5–29%)1 ligoje
GJB2gap junction protein beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GLMNglomulin, FKBP associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GNASGNAS complex locusKartais (5–29%)1 ligoje
LMNAlamin A/CKartais (5–29%)1 ligoje
TGM5transglutaminase 5Kartais (5–29%)1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Kartais (5–29%)1 ligoje
KRT14keratin 14Retai (1–4 %)1 ligoje
KRT5keratin 5Retai (1–4 %)1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Neužfiksuota1 ligoje
SLC17A9solute carrier family 17 member 9Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Localized skin lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test