Požymis
Rounded shoulders
Klinikinis pavadinimas: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test44 genų susiję su Rounded shoulders
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Rounded shoulders. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Visada | 1 ligoje |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 2 ligose |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Visada | 1 ligoje |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Visada | 2 ligose |
| CUL4Bcullin 4B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EFNB1ephrin B1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAX1paired box 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 4 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites