Požymis
Lower limb amyotrophy
Muscular atrophy affecting the lower limb.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Lower limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test38 genų susiję su Lower limb amyotrophy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Lower limb amyotrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Visada | 1 ligoje |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Visada | 1 ligoje |
| MFN2mitofusin 2 | Visada | 1 ligoje |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Visada | 1 ligoje |
| NEFHneurofilament heavy chain | Visada | 1 ligoje |
| PDXKpyridoxal kinase | Visada | 1 ligoje |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Visada | 1 ligoje |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ANO5anoctamin 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARSIarylsulfatase family member I | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HK1hexokinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF1Akinesin family member 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RTN2reticulon 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYPNmyopalladin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEFLneurofilament light chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXO38F-box protein 38 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites