Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q14
Koordinatės
Chromosoma 15: 34 790 230–34 795 549 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 5,3 kb
Baltymas
377 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CMD1R
Ankstesni simboliai
ACTC
MANE Select transkriptas
ENST00000290378.6NM_005159.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Iedinės kongenitalinės širdies ydos

    • Prieširdžių pertvaros defektas

      Skylė tarp viršutinių širdies kamerų; paveldimas formas sukelia tokie genai kaip NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ir ACTC1, o NKX2-5 sukeltoms formoms taip pat būdinga progresuojančios širdies blokados rizika.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda atlikti širdies tyrimus, o esant NKX2-5 – reguliariai tikrinti EKG.

  • Lievojo kairiojo skilvelio nesutankėjimas

    • Širdies raumens būklė, kai kairiojo skilvelio vidinis sluoksnis storas ir poringas; susijusi su sarkomero genais, tokiais kaip MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ir MYBPC3, bei su LDB3, PRDM16 ir MIB1.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie ją padeda atlikti širdies tyrimus vaizdinimo metodais, stebėti ritmą ir tikrinti artimuosius.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ACTC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra ACTC1. ACTC1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 34 292 890 iki 35 292 889.Chromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSLC12A6: 34 229 784–34 338 060, atvirkštinė grandinėSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, atvirkštinė grandinėNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, tiesioginė grandinėNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, atvirkštinė grandinėLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, atvirkštinė grandinėGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, atvirkštinė grandinėGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, atvirkštinė grandinėGJD2ACTC1: 34 790 230–34 795 549, atvirkštinė grandinėACTC1AQR: 34 851 650–34 969 830, atvirkštinė grandinėAQRZNF770: 34 978 341–34 989 479, atvirkštinė grandinėZNF770DPH6: 35 079 812–35 546 411, atvirkštinė grandinėDPH6NANOGP8: 35 083 410–35 085 295, atvirkštinė grandinėNANOGP8ACTC1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 34 790 230–34 790 555, 326 baziųEksonas 6: 34 791 114–34 791 295, 182 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 34 792 090–34 792 281, 192 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 34 792 408–34 792 569, 162 baziųEksonas 3: 34 793 245–34 793 569, 325 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 34 794 680–34 794 830, 151 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 34 795 506–34 795 549, 44 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 5,3 kb geno; 1 134 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTC1

24

ACTC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,3 kb ACTC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (5)

Čia pateikiami ACTC1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
E101Kc.301G>AEksonas 334 793 398Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I284Fc.850A>TEksonas 634 791 254Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D26Nc.76G>AEksonas 234 794 733Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R212Hc.635G>AEksonas 534 792 263Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R314Hc.941G>AEksonas 634 791 163Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACTC1 genas: actin alpha cardiac muscle 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. ACTC1 genas: actin alpha cardiac muscle 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/actc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test