Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Increased bone mineral density

An abnormal increase of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones which is often referred to as osteosclerosis. Osteosclerosis can be detected on radiological examination as an increased whiteness (density) of affected bones.

HPO HP:0011001

Santrauka

Taip pat vadinama
Increased bone density, Osteosclerosis, Osteosclerosis of bones
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

69 genų susiję su Increased bone mineral density

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Increased bone mineral density. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AXIN1axin 1Visada1 ligoje
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Visada1 ligoje
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseVisada1 ligoje
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Visada1 ligoje
SLC4A2solute carrier family 4 member 2Visada1 ligoje
TBXAS1thromboxane A synthase 1Visada1 ligoje
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Visada2 ligose
AMER1APC membrane recruitment protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CTNNB1catenin beta 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CTSKcathepsin KLabai dažnai (80–99%)2 ligose
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LEMD3LEM domain containing 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP4LDL receptor related protein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOSTsclerostinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DLX3distal-less homeobox 3Dažnai (30–79%)2 ligose
FLNAfilamin ADažnai (30–79%)2 ligose
GBA1glucosylceramidase beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GNASGNAS complex locusDažnai (30–79%)3 ligose
LPIN2lipin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MITFmelanocyte inducing transcription factorDažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
WRNWRN RecQ like helicaseDažnai (30–79%)1 ligoje
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BKartais (5–29%)1 ligoje
BMP1bone morphogenetic protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorKartais (5–29%)1 ligoje
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DBR1debranching RNA lariats 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseKartais (5–29%)2 ligose
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Kartais (5–29%)1 ligoje
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HKartais (5–29%)1 ligoje
ELNelastinKartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 29 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Kartais (5–29%)1 ligoje
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Kartais (5–29%)1 ligoje
GTF2Igeneral transcription factor IIiKartais (5–29%)1 ligoje
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LIMK1LIM domain kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LMNAlamin A/CKartais (5–29%)1 ligoje
METTL27methyltransferase like 27Kartais (5–29%)1 ligoje
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinKartais (5–29%)1 ligoje
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RFC2replication factor C subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RNF113Aring finger protein 113AKartais (5–29%)1 ligoje
STX16syntaxin 16Kartais (5–29%)1 ligoje
STX1Asyntaxin 1AKartais (5–29%)1 ligoje
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TBL2transducin beta like 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TMEM270transmembrane protein 270Kartais (5–29%)1 ligoje
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IKartais (5–29%)1 ligoje
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNeužfiksuota1 ligoje
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ANeužfiksuota1 ligoje
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Neužfiksuota1 ligoje
MC4Rmelanocortin 4 receptorNeužfiksuota1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Neužfiksuota1 ligoje
TGFB1transforming growth factor beta 1Neužfiksuota1 ligoje
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of bone mineral density

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test