Požymis
Diffuse skeletal muscle wasting
Klinikinis pavadinimas: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test78 genų susiję su Diffuse skeletal muscle wasting
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Diffuse skeletal muscle wasting. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Visada | 1 ligoje |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Visada | 1 ligoje |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Visada | 1 ligoje |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Visada | 1 ligoje |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Visada | 1 ligoje |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Visada | 1 ligoje |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Visada | 1 ligoje |
| JPH1junctophilin 1 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 3 ligose |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Visada | 1 ligoje |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Visada | 2 ligose |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Visada | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Visada | 2 ligose |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Visada | 1 ligoje |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Visada | 2 ligose |
| VCPvalosin containing protein | Visada | 3 ligose |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 2 ligose |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BIN1bridging integrator 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DOK7docking protein 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXOSC9exosome component 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLDNgliomedin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF21Akinesin family member 21A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMNB2lamin B2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUP88nucleoporin 88 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 38 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SELENONselenoprotein N | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SQSTM1sequestosome 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TTNtitin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MST1macrophage stimulating 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYPNmyopalladin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNF170ring finger protein 170 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCF4transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TK2thymidine kinase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites