Požymis

Generalized lipodystrophy

Generalized degenerative changes of the fat tissue.

Taip pat vadinama: Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/generalized-lipodystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Generalized lipodystrophy, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

10 genų susiję su Generalized lipodystrophy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Generalized lipodystrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
BUD13BUD13 spliceosome associated protein	Visada	1 ligoje
FBN1fibrillin 1	Visada	1 ligoje
PSMG2proteasome assembly chaperone 2	Visada	1 ligoje
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma	Visada	1 ligoje
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
LMNAlamin A/C	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MTX2metaxin 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Dažnai (30–79%)	2 ligose
CAV1caveolin 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Inability to make and keep healthy fat tissue

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.