Požymis
Calcium deposits in joints
Klinikinis pavadinimas: Chondrocalcinosis
Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Calcium deposits in joints, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test22 genų susiję su Calcium deposits in joints
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Calcium deposits in joints. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Visada | 1 ligoje |
| CDC73cell division cycle 73 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WRNWRN RecQ like helicase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites