Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Skin degeneration

Klinikinis pavadinimas: Dermal atrophy

Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.

HPO HP:0004334

Santrauka

Taip pat vadinama
Atrophic skin, Skin atrophy
Kūno sistema
Abnormality of the integument

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

39 genų susiję su Skin degeneration

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Skin degeneration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitVisada3 ligose
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Visada1 ligoje
KLHL24kelch like family member 24Visada1 ligoje
WRNWRN RecQ like helicaseVisada1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Visada4 ligose
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitLabai dažnai (80–99%)3 ligose
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitLabai dažnai (80–99%)3 ligose
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
HCCSholocytochrome c synthaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)4 ligose
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TERCtelomerase RNA componentLabai dažnai (80–99%)2 ligose
TERTtelomerase reverse transcriptaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainDažnai (30–79%)2 ligose
DDB2damage specific DNA binding protein 2Dažnai (30–79%)2 ligose
PLECplectinDažnai (30–79%)1 ligoje
POLHDNA polymerase etaDažnai (30–79%)2 ligose
RECQL4RecQ like helicase 4Dažnai (30–79%)3 ligose
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorDažnai (30–79%)2 ligose
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorDažnai (30–79%)2 ligose
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseKartais (5–29%)1 ligoje
MGPmatrix Gla proteinKartais (5–29%)1 ligoje
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaKartais (5–29%)1 ligoje
SOX18SRY-box transcription factor 18Kartais (5–29%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNeužfiksuota2 ligose
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaNeužfiksuota1 ligoje
TP63tumor protein p63Neužfiksuota1 ligoje
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent/small skin

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test