Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

Santrauka

Taip pat vadinama
Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

30 genų susiję su Narrow nose

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Narrow nose. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Visada1 ligoje
FBN1fibrillin 1Visada1 ligoje
HYOU1hypoxia up-regulated 1Visada1 ligoje
LMNAlamin A/CVisada1 ligoje
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Visada1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearVisada1 ligoje
SCARF2scavenger receptor class F member 2Visada2 ligose
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AVisada1 ligoje
TM2D3TM2 domain containing 3Visada1 ligoje
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL5A1collagen type V alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLR3ARNA polymerase III subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseKartais (5–29%)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Retai (1–4 %)1 ligoje
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseNeužfiksuota1 ligoje
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNeužfiksuota1 ligoje
CCNQcyclin QNeužfiksuota1 ligoje
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Neužfiksuota1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Neužfiksuota2 ligose
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNeužfiksuota1 ligoje
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2Neužfiksuota1 ligoje
TP63tumor protein p63Neužfiksuota1 ligoje
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinNeužfiksuota1 ligoje
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Neužfiksuota2 ligose

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal of nasal shape

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test