Požymis
Overtubulated long bones
Overconstriction, or narrowness of the diaphysis and metaphysis of long bones.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Overtubulated long bones, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Overtubulated long bones
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Overtubulated long bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites