Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Death of bone due to decreased blood supply

Klinikinis pavadinimas: Avascular necrosis

A disease where there is cellular death (necrosis) of bone components due to interruption of the blood supply.

HPO HP:0010885

Santrauka

Taip pat vadinama
Aseptic bone necrosis, Aseptic necrosis, Bone infarction, Ischaemic bone necrosis, Ischemic bone necrosis, Osteochondronecrosis, Osteonecrosis
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

53 genų susiję su Death of bone due to decreased blood supply

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Death of bone due to decreased blood supply. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerVisada1 ligoje
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinVisada1 ligoje
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GBA1glucosylceramidase beta 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SCARB2scavenger receptor class B member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
HBBhemoglobin subunit betaDažnai (30–79%)1 ligoje
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorKartais (5–29%)1 ligoje
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Kartais (5–29%)1 ligoje
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CTC1CST telomere replication complex component 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FASFas cell surface death receptorKartais (5–29%)1 ligoje
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BKartais (5–29%)1 ligoje
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
IFNGR1interferon gamma receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IL10interleukin 10Kartais (5–29%)1 ligoje
IL12Ainterleukin 12AKartais (5–29%)1 ligoje
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IL23Rinterleukin 23 receptorKartais (5–29%)1 ligoje
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Kartais (5–29%)1 ligoje
LMNAlamin A/CKartais (5–29%)1 ligoje
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinKartais (5–29%)1 ligoje
NHP2NHP2 ribonucleoproteinKartais (5–29%)1 ligoje
NOP10NOP10 ribonucleoproteinKartais (5–29%)1 ligoje
NPM1nucleophosmin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Kartais (5–29%)1 ligoje
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TERCtelomerase RNA componentKartais (5–29%)1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptaseKartais (5–29%)2 ligose
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TLR4toll like receptor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 13 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TYMSthymidylate synthetaseKartais (5–29%)1 ligoje
UBAC2UBA domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Kartais (5–29%)1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Kartais (5–29%)1 ligoje
ATRXATRX chromatin remodelerRetai (1–4 %)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseRetai (1–4 %)1 ligoje
CDH23cadherin related 23Retai (1–4 %)1 ligoje
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TP53tumor protein p53Retai (1–4 %)1 ligoje
USP48ubiquitin specific peptidase 48Retai (1–4 %)1 ligoje
USP8ubiquitin specific peptidase 8Retai (1–4 %)1 ligoje
ARSBarylsulfatase BNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal musculoskeletal physiology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test