Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Relatively large head

Klinikinis pavadinimas: Relative macrocephaly

A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.

HPO HP:0004482

Santrauka

Taip pat vadinama
Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

76 genų susiję su Relatively large head

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Relatively large head. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACANaggrecanVisada2 ligose
ACER3alkaline ceramidase 3Visada1 ligoje
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Visada1 ligoje
AXIN1axin 1Visada1 ligoje
BGNbiglycanVisada1 ligoje
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Visada1 ligoje
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Visada1 ligoje
CUL7cullin 7Visada1 ligoje
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2Visada1 ligoje
HMGA2high mobility group AT-hook 2Visada2 ligose
IFT81intraflagellar transport 81Visada1 ligoje
IGF2insulin like growth factor 2Visada4 ligose
KDM6Blysine demethylase 6BVisada1 ligoje
KICS2KICSTOR subunit 2Visada1 ligoje
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Visada1 ligoje
MRASmuscle RAS oncogene homologVisada1 ligoje
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Visada1 ligoje
SERPINH1serpin family H member 1Visada1 ligoje
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinVisada1 ligoje
SONSON DNA and RNA binding proteinVisada2 ligose
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Visada1 ligoje
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bVisada1 ligoje
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeVisada1 ligoje
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
NONOnon-POU domain containing octamer bindingLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PLAG1PLAG1 zinc fingerLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
POLR3ARNA polymerase III subunit ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayDažnai (30–79%)1 ligoje
CEP120centrosomal protein 120Dažnai (30–79%)1 ligoje
DOCK3dedicator of cytokinesis 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GRB10growth factor receptor bound protein 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptDažnai (30–79%)2 ligose
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
LAMA5laminin subunit alpha 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
LBRlamin B receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
LMNAlamin A/CDažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 36 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Dažnai (30–79%)2 ligose
MED12mediator complex subunit 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
MITFmelanocyte inducing transcription factorDažnai (30–79%)1 ligoje
NXNnucleoredoxinDažnai (30–79%)1 ligoje
POLR1ARNA polymerase I subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDažnai (30–79%)1 ligoje
RIT1Ras like without CAAX 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SNX14sorting nexin 14Dažnai (30–79%)2 ligose
SOX9SRY-box transcription factor 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Dažnai (30–79%)1 ligoje
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseKartais (5–29%)1 ligoje
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DPH1diphthamide biosynthesis 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DPH2diphthamide biosynthesis 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MEG3maternally expressed 3Kartais (5–29%)1 ligoje
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitKartais (5–29%)2 ligose
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitKartais (5–29%)1 ligoje
RTL1retrotransposon Gag like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinKartais (5–29%)2 ligose
USP7ubiquitin specific peptidase 7Kartais (5–29%)1 ligoje
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
XYLT1xylosyltransferase 1Kartais (5–29%)2 ligose
ZFXzinc finger protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNeužfiksuota1 ligoje
CUL4Bcullin 4BNeužfiksuota1 ligoje
FHfumarate hydrataseNeužfiksuota1 ligoje
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNeužfiksuota1 ligoje
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Neužfiksuota1 ligoje
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
NF1neurofibromin 1Neužfiksuota1 ligoje
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Neužfiksuota1 ligoje
PCGF2polycomb group ring finger 2Neužfiksuota1 ligoje
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Neužfiksuota1 ligoje
THRAthyroid hormone receptor alphaNeužfiksuota1 ligoje
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Big calvaria

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test