Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Wasting of muscles near the body

Klinikinis pavadinimas: Proximal amyotrophy

Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.

HPO HP:0007126

Santrauka

Taip pat vadinama
Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

42 genų susiję su Wasting of muscles near the body

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Wasting of muscles near the body. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DNM2dynamin 2Visada1 ligoje
FKRPfukutin related proteinVisada2 ligose
MTMR14myotubularin related protein 14Visada1 ligoje
SGCDsarcoglycan deltaVisada1 ligoje
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Visada1 ligoje
TMEM43transmembrane protein 43Visada1 ligoje
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeVisada2 ligose
TRIM32tripartite motif containing 32Visada1 ligoje
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ARMC5armadillo repeat containing 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATRXATRX chromatin remodelerDažnai (30–79%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CDH23cadherin related 23Dažnai (30–79%)1 ligoje
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADažnai (30–79%)1 ligoje
DYSFdysferlinDažnai (30–79%)1 ligoje
FKTNfukutinDažnai (30–79%)1 ligoje
GNASGNAS complex locusDažnai (30–79%)1 ligoje
KDM1Alysine demethylase 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
MYH7myosin heavy chain 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TP53tumor protein p53Dažnai (30–79%)1 ligoje
USP48ubiquitin specific peptidase 48Dažnai (30–79%)1 ligoje
USP8ubiquitin specific peptidase 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
VAPBVAMP associated protein B and CDažnai (30–79%)3 ligose
LMNAlamin A/CKartais (5–29%)2 ligose
SYT2synaptotagmin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TNXBtenascin XBKartais (5–29%)1 ligoje
CAPN3calpain 3Neužfiksuota2 ligose
DOK7docking protein 7Neužfiksuota1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinNeužfiksuota1 ligoje
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Neužfiksuota1 ligoje
INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase KNeužfiksuota1 ligoje
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Neužfiksuota1 ligoje
SGCBsarcoglycan betaNeužfiksuota1 ligoje
SMN1survival of motor neuron 1, telomericNeužfiksuota2 ligose
STIM1stromal interaction molecule 1Neužfiksuota1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Neužfiksuota1 ligoje
Rodyti dar 2 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Neužfiksuota1 ligoje
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Muscle degeneration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test