Požymis
Breakdown of bone
Klinikinis pavadinimas: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Breakdown of bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test74 genų susiję su Breakdown of bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Breakdown of bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KIF1Akinesin family member 1A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CAV1caveolin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCND1cyclin D1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| VCPvalosin containing protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 34 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CBLCbl proto-oncogene | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CEP57centrosomal protein 57 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTSCcathepsin C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA1GATA binding protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| SQSTM1sequestosome 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites