Požymis
Mottled skin coloring
Klinikinis pavadinimas: Mottled pigmentation
Patchy and irregular skin pigmentation.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Mottled skin colouring
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Mottled skin coloring, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test8 genų susiję su Mottled skin coloring
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Mottled skin coloring. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Visada | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Visada | 1 ligoje |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRT14keratin 14 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRT5keratin 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DUOX2dual oxidase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites