Požymis
Decreased depth of eye sockets
Klinikinis pavadinimas: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su Decreased depth of eye sockets
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Decreased depth of eye sockets. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Visada | 1 ligoje |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Visada | 1 ligoje |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Visada | 1 ligoje |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Visada | 1 ligoje |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 5 ligose |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LMNAlamin A/C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SHPKsedoheptulokinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SKISKI proto-oncogene | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTX2metaxin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites