Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart

Klinikinis pavadinimas: Aortic root aneurysm

An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.

HPO HP:0002616

Santrauka

Taip pat vadinama
Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

76 genų susiję su Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Visada2 ligose
FBN1fibrillin 1Visada4 ligose
KLHL20kelch like family member 20Visada1 ligoje
LOXlysyl oxidaseVisada2 ligose
TGFB3transforming growth factor beta 3Visada2 ligose
BGNbiglycanLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IPO8importin 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ROBO4roundabout guidance receptor 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TGFB2transforming growth factor beta 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Dažnai (30–79%)1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Dažnai (30–79%)2 ligose
COL1A2collagen type I alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL5A1collagen type V alpha 1 chainDažnai (30–79%)2 ligose
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FBN2fibrillin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KDažnai (30–79%)1 ligoje
MYH11myosin heavy chain 11Dažnai (30–79%)2 ligose
NPR3natriuretic peptide receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene familyDažnai (30–79%)1 ligoje
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeDažnai (30–79%)1 ligoje
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Dažnai (30–79%)2 ligose
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleKartais (5–29%)1 ligoje
AEBP1AE binding protein 1Kartais (5–29%)2 ligose
AFF4ALF transcription elongation factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
ANGPTL6angiopoietin like 6Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ATXN7L3ataxin 7 like 3Kartais (5–29%)1 ligoje
BICC1BicC family RNA binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL5A2collagen type V alpha 2 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 36 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Kartais (5–29%)1 ligoje
ELNelastinKartais (5–29%)1 ligoje
ENGendoglinKartais (5–29%)1 ligoje
FOXE3forkhead box E3Kartais (5–29%)1 ligoje
GANABglucosidase II alpha subunitKartais (5–29%)1 ligoje
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Kartais (5–29%)1 ligoje
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AKartais (5–29%)1 ligoje
MFAP5microfibril associated protein 5Kartais (5–29%)1 ligoje
MID1midline 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MYLKmyosin light chain kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
MYPNmyopalladinKartais (5–29%)1 ligoje
NEK8NIMA related kinase 8Kartais (5–29%)1 ligoje
NKAPNFKB activating proteinKartais (5–29%)1 ligoje
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Kartais (5–29%)1 ligoje
PGM3phosphoglucomutase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NKartais (5–29%)1 ligoje
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingKartais (5–29%)1 ligoje
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelKartais (5–29%)1 ligoje
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TPM2tropomyosin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TPM3tropomyosin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
ZFXzinc finger protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaRetai (1–4 %)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorRetai (1–4 %)1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitRetai (1–4 %)1 ligoje
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Neužfiksuota1 ligoje
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Neužfiksuota1 ligoje
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Thoracic aortic aneurysm

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test