Požymis
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Slender ribs
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test54 genų susiję su Thin ribs
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thin ribs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Visada | 2 ligose |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Visada | 2 ligose |
| DNM2dynamin 2 | Visada | 2 ligose |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Visada | 1 ligoje |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Visada | 1 ligoje |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Visada | 1 ligoje |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Visada | 1 ligoje |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BIN1bridging integrator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CUL7cullin 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYF6myogenic factor 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLHL40kelch like family member 40 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLHL41kelch like family member 41 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMOD3leiomodin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTM1myotubularin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTX2metaxin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 14 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RTTNrotatin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SKISKI proto-oncogene | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WNT1Wnt family member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites