Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Onion bulb formation

Repeated episodes of segmental demyelination and remyelination lead to the accumulation of supernumerary Schwann cells around axons, which is referred to as onion bulb formation. This finding affects peripheral nerves.

HPO HP:0003383

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

30 genų susiję su Onion bulb formation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Onion bulb formation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Visada1 ligoje
EGR2early growth response 2Visada2 ligose
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4Visada1 ligoje
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Visada3 ligose
GJB1gap junction protein beta 1Visada1 ligoje
GNB4G protein subunit beta 4Visada1 ligoje
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Visada1 ligoje
INF2inverted formin 2Visada1 ligoje
MPZmyelin protein zeroVisada4 ligose
NEFLneurofilament light chainVisada2 ligose
PMP2peripheral myelin protein 2Visada1 ligoje
PMP22peripheral myelin protein 22Visada4 ligose
PRXperiaxinVisada2 ligose
SBF1SET binding factor 1Visada1 ligoje
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDažnai (30–79%)2 ligose
ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10Neužfiksuota1 ligoje
COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Neužfiksuota1 ligoje
DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8Neužfiksuota1 ligoje
DNM2dynamin 2Neužfiksuota1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNeužfiksuota1 ligoje
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Neužfiksuota1 ligoje
KIF1Bkinesin family member 1BNeužfiksuota1 ligoje
LITAFlipopolysaccharide induced TNF factorNeužfiksuota1 ligoje
LMNAlamin A/CNeužfiksuota1 ligoje
MFN2mitofusin 2Neužfiksuota1 ligoje
NDRG1N-myc downstream regulated 1Neužfiksuota1 ligoje
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Neužfiksuota1 ligoje
SACSsacsin molecular chaperoneNeužfiksuota1 ligoje
SBF2SET binding factor 2Neužfiksuota1 ligoje
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal peripheral myelination

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test