Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Eksonai
40 eksonų per 144 kb
Baltymas
1 549 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SUR2, CMD1O
MANE Select transkriptas
ENST00000261200.9NM_020297.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Požymio ataskaita, kurioje skaitomas ABCC9

Kaip išdėstytas ABCC9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra ABCC9. ABCC9 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 21 369 408 iki 22 369 407.Chromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, atvirkštinė grandinėSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, tiesioginė grandinėIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, tiesioginė grandinėPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, atvirkštinė grandinėRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, tiesioginė grandinėGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, tiesioginė grandinėSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, atvirkštinė grandinėGYS2: 21 536 203–21 657 798, atvirkštinė grandinėLDHB: 21 635 339–21 757 890, atvirkštinė grandinėLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, atvirkštinė grandinėKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 941 426, atvirkštinė grandinėABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, tiesioginė grandinėCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, atvirkštinė grandinėST8SIA1ABCC9 diagrama: 40 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 40: 21 797 389–21 801 181, 3 793 baziųEksonas 39: 21 805 998–21 806 060, 63 baziųEksonas 38: 21 807 346–21 807 479, 134 baziųEksonas 37: 21 809 852–21 809 955, 104 baziųEksonas 36: 21 812 049–21 812 157, 109 baziųEksonas 35: 21 814 644–21 814 722, 79 baziųEksonas 34: 21 815 763–21 815 893, 131 bazėEksonas 33: 21 817 187–21 817 307, 121 bazėEksonas 32: 21 818 150–21 818 251, 102 baziųEksonas 31: 21 828 958–21 829 060, 103 baziųEksonas 30: 21 838 078–21 838 170, 93 baziųEksonas 29: 21 842 314–21 842 471, 158 baziųEksonas 28: 21 844 483–21 844 552, 70 baziųEksonas 27: 21 844 767–21 844 915, 149 baziųEksonas 26: 21 845 603–21 845 832, 230 baziųEksonas 25: 21 848 150–21 848 246, 97 baziųEksonas 24: 21 852 097–21 852 222, 126 baziųEksonas 23: 21 852 368–21 852 505, 138 baziųEksonas 22: 21 859 586–21 859 666, 81 bazėEksonas 21: 21 860 971–21 861 055, 85 baziųEksonas 20: 21 862 953–21 863 054, 102 baziųEksonas 19: 21 864 439–21 864 477, 39 baziųEksonas 18: 21 872 625–21 872 730, 106 baziųEksonas 17: 21 875 654–21 875 726, 73 baziųEksonas 16: 21 882 766–21 882 873, 108 baziųEksonas 15: 21 887 826–21 887 934, 109 baziųEksonas 14: 21 894 032–21 894 174, 143 baziųEksonas 13: 21 895 275–21 895 315, 41 bazėEksonas 12: 21 906 126–21 906 288, 163 baziųEksonas 11: 21 908 077–21 908 211, 135 baziųEksonas 10: 21 910 157–21 910 312, 156 baziųEksonas 9: 21 910 826–21 910 978, 153 baziųEksonas 8: 21 912 872–21 913 066, 195 baziųEksonas 7: 21 915 668–21 915 910, 243 baziųEksonas 6: 21 916 937–21 917 103, 167 baziųEksonas 5: 21 925 942–21 926 063, 122 baziųEksonas 4: 21 933 782–21 933 923, 142 baziųEksonas 3: 21 936 533–21 936 694, 162 baziųEksonas 2: 21 940 710–21 940 825, 116 baziųEksonas 1: 21 941 200–21 941 426, 227 bazių40353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,7 kb iš 144 kb geno; 4 650 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCC9

111

ABCC9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 144 kb ABCC9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCC9 genas: ATP binding cassette subfamily C member 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9 genas: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcc9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test