Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Mitral stenosis

An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.

HPO HP:0001718

Santrauka

Taip pat vadinama
Mitral valve stenosis
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

26 genų susiję su Mitral stenosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Mitral stenosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IDUAalpha-L-iduronidaseVisada1 ligoje
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZIC3Zic family zinc finger 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADAMTSL2ADAMTS like 2Kartais (5–29%)2 ligose
ARSBarylsulfatase BKartais (5–29%)1 ligoje
FBN1fibrillin 1Kartais (5–29%)2 ligose
GBA1glucosylceramidase beta 1Kartais (5–29%)2 ligose
GJA1gap junction protein alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseKartais (5–29%)1 ligoje
LMNAlamin A/CKartais (5–29%)1 ligoje
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Kartais (5–29%)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NOTCH2notch receptor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SYT2synaptotagmin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 AKartais (5–29%)1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNF148zinc finger protein 148Kartais (5–29%)1 ligoje
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Retai (1–4 %)1 ligoje
NF1neurofibromin 1Retai (1–4 %)1 ligoje
XYLT1xylosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
XYLT2xylosyltransferase 2Retai (1–4 %)1 ligoje
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Neužfiksuota1 ligoje
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseNeužfiksuota1 ligoje
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Neužfiksuota2 ligose
PLD1phospholipase D1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal mitral valve physiology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test