Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Short collarbone

Klinikinis pavadinimas: Short clavicles

Reduced length of the clavicles.

HPO HP:0000894

Santrauka

Taip pat vadinama
Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

34 genų susiję su Short collarbone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short collarbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3Visada1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Visada2 ligose
FLNAfilamin AVisada2 ligose
LMNAlamin A/CVisada4 ligose
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Visada3 ligose
RNU12RNA, U12 small nuclearLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
DCHS1dachsous cadherin-related 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)1 ligoje
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TBX5T-box transcription factor 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
XYLT1xylosyltransferase 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CBFBcore-binding factor subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaKartais (5–29%)1 ligoje
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLKartais (5–29%)1 ligoje
SALL4spalt like transcription factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SCARF2scavenger receptor class F member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinKartais (5–29%)2 ligose
ALX4ALX homeobox 4Retai (1–4 %)1 ligoje
MSX2msh homeobox 2Retai (1–4 %)2 ligose
ATP7AATPase copper transporting alphaNeužfiksuota1 ligoje
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Neužfiksuota1 ligoje
BCORBCL6 corepressorNeužfiksuota1 ligoje
BGNbiglycanNeužfiksuota1 ligoje
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Neužfiksuota1 ligoje
FAT4FAT atypical cadherin 4Neužfiksuota1 ligoje
HOXD13homeobox D13Neužfiksuota1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseNeužfiksuota1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
RSPO2R-spondin 2Neužfiksuota1 ligoje
TBX3T-box transcription factor 3Neužfiksuota1 ligoje
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent/small collarbone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test