Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Poor fingernail formation

Klinikinis pavadinimas: Dystrophic fingernails

The presence of misshapen or partially destroyed nail plates, often with accumulation of soft, yellow keratin between the dystrophic nail plate and nail bed, resulting in elevation of the nail plate.

HPO HP:0008391

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the integument

33 genų susiję su Poor fingernail formation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Poor fingernail formation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainVisada2 ligose
KRT74keratin 74Visada1 ligoje
PKP1plakophilin 1Visada1 ligoje
WNT10AWnt family member 10AVisada2 ligose
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KIF1Akinesin family member 1ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RETREG1reticulophagy regulator 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainDažnai (30–79%)3 ligose
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
LMNAlamin A/CDažnai (30–79%)1 ligoje
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Dažnai (30–79%)1 ligoje
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DBR1debranching RNA lariats 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Kartais (5–29%)1 ligoje
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
ITGB4integrin subunit beta 4Kartais (5–29%)1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Kartais (5–29%)2 ligose
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinKartais (5–29%)1 ligoje
RNF113Aring finger protein 113AKartais (5–29%)1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal fingernailsPoor nail formation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test