Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart

Klinikinis pavadinimas: Atrioventricular block

Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.

HPO HP:0001678

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

41 genas susijęs su Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
NKX2-5NK2 homeobox 5Visada1 ligoje
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GNB2G protein subunit beta 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GPX4glutathione peroxidase 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DESdesminDažnai (30–79%)1 ligoje
GLAgalactosidase alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LMNAlamin A/CDažnai (30–79%)3 ligose
TBX5T-box transcription factor 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
TTRtransthyretinDažnai (30–79%)1 ligoje
ACTN2actinin alpha 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CAPNS1calpain small subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CASQ2calsequestrin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
EMDemerinKartais (5–29%)2 ligose
FHL1four and a half LIM domains 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FLNCfilamin CKartais (5–29%)1 ligoje
KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MMP14matrix metallopeptidase 14Kartais (5–29%)1 ligoje
MMP2matrix metallopeptidase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bKartais (5–29%)1 ligoje
PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RYR2ryanodine receptor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC4A3solute carrier family 4 member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TFR2transferrin receptor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TLL1tolloid like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TMEM43transmembrane protein 43Kartais (5–29%)1 ligoje
TRDNtriadinKartais (5–29%)1 ligoje
TTNtitinKartais (5–29%)2 ligose
ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainRetai (1–4 %)1 ligoje
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNeužfiksuota1 ligoje
MYBPC3myosin binding protein C3Neužfiksuota1 ligoje
SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4Neužfiksuota1 ligoje
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Neužfiksuota2 ligose
SLC25A20solute carrier family 25 member 20Neužfiksuota1 ligoje
Rodyti dar 1 geną
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal atrioventricular conductionHeart block

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test