본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

FZD5

frizzled class receptor 5

요약

세포유전학적 위치
2q33.3
좌표
염색체 2: 207,762,598–207,769,906 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 7.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 585개
다른 이름
HFZ5, DKFZP434E2135
이전 기호
C2orf31
MANE Select 전사체
ENST00000295417.4NM_003468.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 단독 무안구증, 소안구증 및 맥락막열공

      다른 특징 없이 나타나는 눈 기형으로, 극소안구증을 포함합니다. VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      극소안구증(주로 MFRP 또는 PRSS56과 관련)이 있는 분들은 폐쇄각 녹내장의 위험이 높으므로 정기적인 안과 검진이 필요합니다. 유전학적 진단은 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

FZD5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 2, with a bracket where FZD5 sits. FZD5 and 11 genes near it on chromosome 2, from 207,266,252 to 208,266,251.Chromosome 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207.4 Mb207.6 Mb207.8 Mb208 Mb208.2 MbCREB1: 207,529,697–207,605,988, 정방향 strandCREB1METTL21A: 207,579,518–207,626,297, 역방향 strandMETTL21ACCNYL1: 207,711,515–207,761,839, 정방향 strandCCNYL1FZD5: 207,762,598–207,769,906, 역방향 strandFZD5PLEKHM3: 207,821,288–208,025,846, 역방향 strandPLEKHM3CRYGD: 208,121,607–208,124,595, 역방향 strandCRYGDCRYGC: 208,128,137–208,129,828, 역방향 strandCRYGCCRYGB: 208,142,573–208,146,163, 역방향 strandCRYGBCRYGA: 208,160,740–208,163,589, 역방향 strandCRYGAC2orf80: 208,165,343–208,190,245, 역방향 strandIDH1: 208,236,224–208,266,095, 역방향 strandIDH1PIKFYVE: 208,266,229–208,358,755, 정방향 strandPIKFYVEFZD5 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 207,762,598–207,768,994, 6,397 염기엑손 1: 207,769,265–207,769,906, 642 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.3 kb 중 엑손이 7 kb를 차지하며, 이 중 1,758개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FZD5 유전자를 읽는 방법

5

FZD5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FZD5의 전체 7.3kb를 모두 포함하며, 엑손 7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FZD5 gene: frizzled class receptor 5. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fzd5

Vancouver

Dante Labs. FZD5 gene: frizzled class receptor 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fzd5

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기