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유전자

COL8A2

collagen type VIII alpha 2 chain

요약

세포유전학적 위치
1p34.3
좌표
염색체 1: 36,095,239–36,125,222 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 30 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 703개
다른 이름
PPCD, FECD1, PPCD2
이전 기호
FECD
MANE Select 전사체
ENST00000397799.2NM_005202.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 각막 이상증

    • 각막 이상증

      각막의 한 개 이상의 층에 영향을 미치는 유전성 질환군으로, Fuchs 내피 이상증(대개 TCF4 반복서열 확장과 관련됨), TGFBI 관련 과립형 및 격자형 이상증, 그리고 SLC4A11, COL8A2, ZEB1, CHST6 등의 유전자에 의해 발생하는 드문 유형이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      TGFBI 변이 보유자는 일반적으로 레이저 굴절교정수술(LASIK 또는 PRK)을 피하는 것이 권장되는데, 이 수술은 침착물을 악화시킬 수 있기 때문입니다. 질환이 진행된 경우에는 각막이식으로 시력을 회복할 수 있습니다.

COL8A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where COL8A2 sits. COL8A2 and 18 genes near it on chromosome 1, from 35,610,231 to 36,610,230.Chromosome 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4435.8 Mb36 Mb36.2 Mb36.4 Mb36.6 MbPSMB2: 35,599,541–35,641,568, 역방향 strandPSMB2C1orf216: 35,713,875–35,718,894, 역방향 strandC1orf216CLSPN: 35,720,202–35,770,002, 역방향 strandCLSPNAGO4: 35,807,976–35,857,890, 정방향 strandAGO4AGO1: 35,869,808–35,930,532, 정방향 strandAGO1AGO3: 35,930,696–36,072,500, 정방향 strandAGO3TEKT2: 36,084,080–36,088,278, 정방향 strandTEKT2ADPRS: 36,088,873–36,095,461, 정방향 strandADPRSCOL8A2: 36,095,239–36,125,222, 역방향 strandCOL8A2TRAPPC3: 36,136,570–36,156,053, 역방향 strandTRAPPC3MAP7D1: 36,155,541–36,180,849, 정방향 strandMAP7D1THRAP3: 36,224,392–36,305,376, 정방향 strandTHRAP3MNMIP1: 36,306,314–36,329,340, 정방향 strandMNMIP1EVA1B: 36,322,030–36,324,154, 역방향 strandEVA1BSTK40: 36,339,620–36,385,932, 역방향 strandSTK40LSM10: 36,388,814–36,397,945, 역방향 strandLSM10OSCP1: 36,415,273–36,450,491, 역방향 strandOSCP1MRPS15: 36,455,718–36,464,418, 역방향 strandMRPS15CSF3R: 36,465,669–36,483,322, 역방향 strandCSF3RCOL8A2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 36,095,239–36,099,487, 4,249 염기엑손 3: 36,100,050–36,100,258, 209 염기엑손 2: 36,115,708–36,115,752, 45 염기엑손 1: 36,125,057–36,125,222, 166 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30 kb 중 엑손이 4.7 kb를 차지하며, 이 중 2,112개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

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Dante Labs. (n.d.). COL8A2 gene: collagen type VIII alpha 2 chain. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col8a2

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Dante Labs. COL8A2 gene: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col8a2

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