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유전자

RTN4IP1

reticulon 4 interacting protein 1

요약

세포유전학적 위치
6q21
좌표
염색체 6: 106,570,771–106,629,498 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 58.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 396개
다른 이름
Yim1, NIMP
MANE Select 전사체
ENST00000369063.8NM_032730.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 시신경병증

    • 유전성 시신경위축

      시신경 섬유가 유전적으로 소실되는 질환으로, 대부분은 OPA1 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 우성 시신경위축이며, OPA3, DNM1L, SSBP1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 드문 유형도 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

RTN4IP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where RTN4IP1 sits. RTN4IP1 and 7 genes near it on chromosome 6, from 106,100,135 to 107,100,134.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106.2 Mb106.4 Mb106.6 Mb106.8 Mb107 MbPRDM1: 105,993,463–106,109,939, 정방향 strandPRDM1ATG5: 106,045,423–106,326,477, 역방향 strandATG5CRYBG1: 106,360,563–106,572,017, 정방향 strandCRYBG1RTN4IP1: 106,570,771–106,629,498, 역방향 strandRTN4IP1QRSL1: 106,629,566–106,669,870, 정방향 strandQRSL1CD24: 106,969,831–106,975,802, 역방향 strandCD24MTRES1: 107,028,167–107,051,594, 정방향 strandMTRES1BEND3: 107,065,138–107,116,234, 역방향 strandBEND3RTN4IP1 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 106,570,771–106,572,103, 1,333 염기엑손 8: 106,583,328–106,583,420, 93 염기엑손 7: 106,587,679–106,587,862, 184 염기엑손 6: 106,592,164–106,592,300, 137 염기엑손 5: 106,602,874–106,602,922, 49 염기엑손 4: 106,619,202–106,619,326, 125 염기엑손 3: 106,621,425–106,621,493, 69 염기엑손 2: 106,622,818–106,622,969, 152 염기엑손 1: 106,628,748–106,629,498, 751 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 58.7 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 1,191개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RTN4IP1 유전자를 읽는 방법

7

RTN4IP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RTN4IP1의 전체 58.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RTN4IP1 gene: reticulon 4 interacting protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rtn4ip1

Vancouver

Dante Labs. RTN4IP1 gene: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rtn4ip1

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