본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

요약

세포유전학적 위치
10q21.3
좌표
염색체 10: 68,230,595–68,232,113 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 1.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 152개
다른 이름
Math5, bHLHa13
MANE Select 전사체
ENST00000373673.5NM_145178.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증식성 유리체망막병증

    • 지속성 증식성 원시 유리체(Persistent Hyperplastic Primary Vitreous)

      원시 유리체와 그 주변의 hyaloid 혈관계가 퇴축하지 못한 발달성 안구 이상입니다. 대개 한쪽 눈에 나타나며, 백내장, 소안구증(작은 안구), 수정체 뒤 섬유혈관 조직이 특징입니다. (Yanoff: Ophthalmology, 2nd ed. 인용)

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ATOH7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 10, with a bracket where ATOH7 sits. ATOH7 and 12 genes near it on chromosome 10, from 67,731,354 to 68,731,353.Chromosome 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367.8 Mb68 Mb68.2 Mb68.4 Mb68.6 MbCTNNA3: 65,912,457–67,763,637, 역방향 strandCTNNA3DNAJC12: 67,796,665–67,850,195, 역방향 strandDNAJC12SIRT1: 67,884,647–67,918,392, 정방향 strandSIRT1HERC4: 67,921,899–68,075,353, 역방향 strandHERC4MYPN: 68,087,897–68,212,017, 정방향 strandMYPNATOH7: 68,230,595–68,232,113, 역방향 strandATOH7PBLD: 68,262,014–68,334,114, 역방향 strandPBLDHNRNPH3: 68,331,174–68,344,002, 정방향 strandHNRNPH3RUFY2: 68,341,107–68,407,381, 역방향 strandRUFY2DNA2: 68,414,061–68,472,121, 역방향 strandDNA2SLC25A16: 68,473,079–68,527,539, 역방향 strandSLC25A16TET1: 68,560,285–68,698,063, 정방향 strandTET1CCAR1: 68,721,012–68,793,908, 정방향 strandCCAR1ATOH7 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 68,230,595–68,232,113, 1,519 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.5 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 459개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATOH7 유전자를 읽는 방법

1

ATOH7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATOH7의 전체 1.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATOH7 gene: atonal bHLH transcription factor 7. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. ATOH7 gene: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atoh7

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기