Gene
TRMT10C
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
- HGNC 26022(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174173(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54931(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q12.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 101.561.868–101.566.446 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 4,6 kb
- Proteina
- 403 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20432, MRPP1
- Simboli precedenti
- RG9MTD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000309922.7NM_017819.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TRMT10C e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Struttura di TRMT10C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 4,6 kb del gene; 1212 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TRMT10C
2
posizioni in TRMT10C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,6 kb di TRMT10C, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a TRMT10C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRMT10C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased blood alanine
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRMT10C: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trmt10c
Dante Labs. Gene TRMT10C: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trmt10c
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane